检测病种
检测项目名称
检测内容
检测方法
样本形式
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乳腺癌 |
遗传性乳腺癌风险评估一 | BRCA1、BRCA2、PALB2 | 目标区域捕获+NGS |
全血 2mL 或唾液 4mL |
| 遗传性乳腺癌风险评估二 | 根据最新 NCCN 指南推荐检测 11 个与遗传性乳腺癌高度相关的基因，包括 ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN、STK11、TP53、NBN、NF1 | 目标区域捕获+NGS | 全血 2mL 或唾液 4mL | |
| 乳腺癌 21 基因检 | 检测乳腺癌肿瘤组织中 21 个不同基因的表达水平（包含 16 个乳腺癌相关基因和 5 个参考基因），提供个体化的化疗治疗效果预测和复发风险评估 | 荧光定量PCR | 新鲜组织或石 蜡切片 10 片 | |
乳腺癌靶向用药基因检测 （组织检测） | 检测乳腺癌靶向用药相关的 12 个基因：CDK4、CDK6、MTOR、KRAS、BRAF、ERBB2（HER2）、EGFR、PTEN、PIK3CA、BRCA1、BRCA2、ESR1 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL | |
乳腺癌靶向用药基因检测 （液体活检） | 全血 10mL（专用 CF管 |
| 肺癌 | 肺癌靶向用药基因检测（组织检测） | 检测 8 个肺癌靶向用药相关基因，包括EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RE | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL |
肺癌靶向用药基因检测（液体活检） | 全血 10mL（专用 CF 管） | |||
肺癌 27 基因检测（组织检测） | 检测 27 个肺癌靶向用药、信号通路相关基因，包括 EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RET、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PDGFRA、TSC1、TP53、STK11、AKT1、PTEN、HRAS、NRAS | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL | |
肺癌 27 基因检测（液体活检） | 全血 10mL（专用 CF 管） | |||
肺癌 33 基因靶药化疗检测（组织检测 | 检测包括 12 个肺癌靶药基因：NCCN 指南推荐检测基因 EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RET、NTRK，及 MAP2K1；6 个高频突变基因RB1、TP53、PTEN、PIK3CA、CDKN2A、NOTHCH1；15 个化疗药物相关基因。提示肺癌患者的靶药、化药使用。 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL | |
肺癌 33 基因靶药化疗检测（液体活检） | 全血 10mL（专用 CF 管） | |||
肺癌 44 基因靶药化疗检测（组织检测） | 检测包括 13 个肺癌靶药基因：NCCN 指南推荐检测基因 EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RET、NTRK，及 MAP2K1、FGFR1；12 个高频驱动、信号通路相关基因 TP53、PTEN、RB1、PIK3CA、PDGFRA、TSC1、STK11、AKT1、HRAS、NRAS 等；15 个化疗药物相关基因。提示肺癌患者的靶药、化药使用 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL | |
肺癌 44 基因靶药化疗检测（液体活检） | 全血 10mL（专用 CF 管） |
| 结直肠癌 | 遗传性结直肠癌风险评估 | 全面检测 NCCN 指南推荐的 18 个遗传性结直肠癌相关基因 APC、BMPR1A、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、EPCAM、TP53、PTEN、STK11、SMAD4、CHEK2、POLD1、POLE、GALNT12、 BLM、GREM1，进行遗传性结直肠癌风险评估 | 目标区域捕获+NGS | 全血2mL或唾液4mL |
结直肠癌靶向用药基因检测（组织检测 | 检测结直肠癌靶向用药相关的 15 个基因，包括 EGFR、KRAS、NRAS、ERBB2（HER2）、BRAF、PIK3CA、 FLT1（VEGFR1）、KDR（VEGFR2）、FLT4（VEGFR3）、FGFR1、FGFR2、MET、PTEN、KIT、RET | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL | |
结直肠癌靶向用药基因检测（液体活检 | 全血 10mL（专用 CF 管） | |||
胃肠癌 6 基因检测（组织检测） | 检测 6 个结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤相关基因 BRAF、KRAS、NRAS、KIT、PDGFRA、ERBB2，提示耐药、预后、靶药使用 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL | |
胃肠癌 6 基因检测（液体活检） | 全血 10mL（专用 CF 管） | |||
胃肠癌 58 基因检测（组织检测） | 检测包括 9 个结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤靶药基因：KRAS、KIT、PDGFRA、ERBB2、NTRK、KDR、BRAF；23 个高频突变、信号通路相关基因 TP53、PTEN、CDH1、PIK3CA、EGFR、FLT1（VEGFR1）、KDR（VEGFR2）、FLT4（VEGFR3）等；碱基错配修复（MMR）基因；28 个 MSI 位点（限组织样本）；21 个化疗药物相关基因。全面提示结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤患者的靶药使用，常用化疗药物提示 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10 片+对照全血2mL | |
胃肠癌 58 基因检测（液体活检） | 全血 10mL（专用CF管） |
| 泌尿系统肿瘤 | 泌尿系统肿瘤基因检测（组织检测） | 本项目共检测 144 个基因的外显子和热点内含子区域，以及 45 个化疗基因相关位点（去重后共 182 个基因）。全面评估预后、指导用药、肿瘤耐药性和遗传风险评估。 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血 2mL |
| 全癌种 | 肿瘤靶向用药基因检测（组织检测） | 检测获得FDA批准的靶向药物的靶点基因或耐药突变基因64个，可以提供明确的靶药临床指导意义 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL |
| 肿瘤靶向用药基因检测（液体活检） | 全血10mL（专用CF管） | |||
| 泛癌种靶药化疗基因检测（组织检测） | 检测包括69个FDA获批的靶向药物的靶点基因或耐药突变基因；相关高频突变基因；碱基错配修复（MMR）基因；26个化疗药物相关基因。可以提供明确的靶药临床指导意义及化疗药物指导信息 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL | |
| 泛癌种靶药化疗基因检测（液体活检） | 全血10mL（专用CF管） | |||
| 肿瘤个体化治疗基因监测（组织检测） | 562 个肿瘤驱动基因的全部外显子，TERT热点启动子，热点融合基因，28 个 MSI 位点及常见化疗 SNP 位点，碱基错配修复（MMR）基因，全面监测肿瘤突变负荷（TMB），评估预后、指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性，提示临床及时调整治疗方案 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL | |
| 肿瘤个体化治疗基因监测（组织检测） | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL | |||
| 肿瘤个体化治疗基因监测（液体活检） | 全面检测 559 个肿瘤驱动基因的热点区域，常见化疗 SNP 位点，碱基错配修复（MMR）基因，评估 bTMB，指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性，提示临床及时调整治疗方案 | 目标区域捕获+NGS | 全血10mL（专用CF管） | |
| 肿瘤个体化治疗基因监测（液体活检） | 全血10mL（专用CF管） | |||
| 肿瘤驱动基因热点监测（液体活检） | 仅用于做完肿瘤个体化治疗项目后热点突变的血浆监测（仅监测突变，不能监测融合、MSI、MMR、TMB） | 目标区域捕获+NGS | 全血10mL（专用CF管） | |
| 免疫治疗基因检测方案 | 562 个基因的全部外显子，TERT 热点启动子，热点融合基因，CNV 分析，28 个 MSI位点及常见化疗 SNP 位点，碱基错配修复（MMR）基因，全面监测肿瘤突变负荷（TMB），全面评估预后、指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性。结合 PD-L1 表达检测，评估肿瘤患者免疫治疗的获益程度，指导肿瘤免疫治疗用药 | 目标区域捕获+NGS；免疫组化 | 蜡块或石蜡切片15 片（防脱片，白片，不涂胶）+ 对照血 2m | |
| 遗传性肿瘤风险评估 | 采用具有自主知识产权的 GenCap®捕获测序技术，结合独家生物信息学分析，一次性筛查遗传性肿瘤相关的 110 个基因，总计超过 60 万个位点，全面评估遗传性肿瘤风 | 目标区域捕获+NGS | 全血2mL或唾液4mL | |
| 同源重组缺陷（HRD）基因检测（血液检测） | 本项目通过探针捕获和新一代测序技术，综合检测卵巢癌、乳腺癌等癌症患者的胚系BRCA1/2 和其他 HR 相关基因，以更有效地筛选铂类/PARPi | 目标区域捕获+NGS | 全血2mL或唾液4mL | |
| 同源重组缺陷（HRD）基因检测（组织检测） | 目标区域捕获+NGS | 石蜡切片10片或新鲜组织 | ||
| T790M 耐药位点检测 | 检测 T790M 耐药位点 | ddPCR | 全血10mL（专用CF管） | |
| EGFR 热点突变液体 | 检测 EGFR 热点突变 G719X、19DEL、T790M、L858R | ddPCR | 全血10mL（专用CF管） | |
| EGFR 基因热点突变 | 检测 EGFR 基因 Exon18、Exon19 、Exon20、Exon21 热点突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 | |
| KRAS 基因热点突变检 | 检测 KRAS 基因 Exon2、Exon3热点突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 | |
| BRAF 基因热点突变检测 | 检测 BRAF 基因 V600E 突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 | |
| NRAS 基因热点突变检 | 检测 NRAS 基因 Exon2、Exon3热点突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 | |
| KIT 基因热点突变检测 | 检测 KIT 基因 Exon9、Exon11、Exon13、Exon17 热点突 | Sanger 测序 | 新鲜组织或石蜡切片10片 | |
| PDGFRA 基因热点突变检 | 检测 PDGFRA 基因 Exon12、Exon14、Exon18 热点突 | Sanger 测序 | 新鲜组织或石蜡切片10片 | |
| MGMT 基因甲基化检 | 脑胶质瘤患者 MGMT 基因启动子甲基化检测 | 荧光定量 PCR | 新鲜组织 | |
| ALK 基因融合检测（FISH） | 检测 ALK 基因融合状态 | FISH | 石蜡切片 10 片（防脱片），白片，不涂胶 | |
| ROS1 基因融合检测（FISH） | 检测 ROS1 基因融合状态 | FISH | 石蜡切片 10 片（防脱片），白片，不涂胶 | |
| HER2 基因扩增检测（组织检测-FISH） | 检测 HER2 基因扩增状态 | FISH | 石蜡切片 10 片（防脱片），白片，不涂胶 | |
| MET 基因扩增检测（组织检 测- NGS） | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL | ||
| 全外显子组测序（组织检测） | 一次性对人类基因组中的全部外显子进行测序分析，用于寻找包括肿瘤在内的多种疾病致病基因和易感基因，可发现常见变异、罕见变异及新基因。 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织+对照全血 2m | |
| 全外显子组测序（遗传检测） | 全血 2mL 或唾液 4 | |||
| 全基因组重测序 | 全基因组重测序，通过序列比对，可以找到大量 SNP、InDel、SV 和 CNV。通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，并完成注释 | NGS | 新鲜组织或外周血 2mL | |
| 微卫星不稳定碱基错配修复（MMR）基因检测 | 检测导致微卫星不稳定（MSI）的碱基错配修复基因 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 和 EPCAM突变，辅助肿瘤诊断、治疗 | 目标区域捕获+NGS | 全血 2mL 或唾液 4m | |
| 微卫星不稳定（MSI）位点检测 | 采用美国国家癌症研究所（NCI）于 1998 年推荐的 1stpanel 的微卫星位点（BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250）来确定结肠癌患者肿瘤组织的微卫星不稳定程度 | PCR 毛细管电泳 | 检测样本：新鲜组织或石蜡切片 对照样本：癌旁组织或全血 2mL | |
| 遗传性卵巢癌基因检测 | BRCA1、BRCA2、BRIP1、MSH2、MLH1、MSH6、EPCAM、RAD51C、RAD51D、PMS1、PMS2、STK11、NBN、PALB2 | 目标区域捕获+NGS | 全血 2mL 或唾液 4m | |
| 遗传性胃癌基因检测 | CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、SMAD4、BMPR1A、STK11、APC、ATM、BLM、BRCA1、BRCA2、TP53、XPA、ERCC- 2、ERCC-3、ERCC-4、ERCC- 5、XPC，DDB2（XPE） | 目标区域捕获+NGS | 全血 2mL 或唾液 4m | |
| HPV 分型+整合检测 | 检测 32 种 HPV 亚型，包括 18种中高危亚型、14 种低危亚型，以及 HPV DNA 与宿主 DNA 整合情况 | 目标区域捕获+NGS | 宫颈保存液 | |
| 基于 HPV 整合的克隆性增生检测 | 检测 32 种 HPV 亚型的 DNA 与宿主 DNA 整合情况，并计算克隆性增生细胞数 | 目标区域捕获+NGS | 宫颈保存液 |
