对有严重结直肠癌家族史的人进行基因检测、筛查和预防

发布时间:
2023-07-18
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如果您有结直肠息肉或癌症的家族史,那么您自己患结直肠癌的风险就更高。对于有结直肠癌家族史的人来说,这种风险甚至更高。父母、兄弟姐妹等近(一级)亲属的癌症最令人担忧,但更远亲的癌症也可能很重要。有2名或更多亲属患有结直肠癌比只有一名亲属患有结直肠癌更令人担忧。如果您的亲戚比平时更早被诊断出患有癌症,这也更令人担忧。


如果您有结直肠癌家族史,请咨询您的医生。与遗传咨询师或其他接受过遗传咨询培训的健康专家交谈可能会让您受益。他们可以查看您的家族史,了解您患有家族癌症综合症的可能性有多大。顾问还可以帮助您决定基因检测是否适合您。如果您接受检测并被发现有异常基因,您可能可以采取一些措施来帮助降低患结直肠癌的风险,例如在较早的年龄开始常规筛查,甚至进行手术。


但在进行基因检测之前,重要的是要提前了解结果可能会或可能不会告诉您您的风险。基因检测并不完美。这些测试可能无法为某些人提供明确的答案。这就是为什么在决定接受检测之前与遗传咨询师或癌症遗传学专家会面很重要的原因。

基因测试可以帮助显示某些家庭的成员是否因遗传性癌症综合征(例如林奇综合征(也称为遗传性非息肉病性结直肠癌,或HNPCC)或家族性腺瘤性息肉病(FAP)而遗传了患结直肠癌的高风险。

在已知患有这些遗传性综合症之一的家庭中,决定不接受检查的家庭成员通常仍被建议在早期开始常规筛查结直肠癌,并更频繁地接受筛查。接受检测但未发现突变基因的家庭成员可能能够以与平均风险人群相同的年龄和频率接受筛查。


林奇综合症(遗传性非息肉病性结直肠癌,或HNPCC)检测

林奇综合症会大大增加一个人患结直肠癌的风险。患有这种疾病的人终生患结直肠癌的风险可能在10%到80%之间,具体取决于导致该综合征的基因突变。

林奇综合征患者患其他一些癌症的风险也会增加,例如子宫癌(子宫内膜癌)、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾脏癌、脑癌、输尿管癌(将尿液从肾脏输送到膀胱的管道)和胆管。

谁应该接受林奇综合症检测

医生经常使用两套指南来确定哪些人可能从遗传咨询或检测中受益:阿姆斯特丹标准(基于家族史)和修订后的贝塞斯达指南(针对被诊断患有结直肠癌的人)。

阿姆斯特丹标准

医生发现许多患有林奇综合征的家庭往往具有某些特征,这些特征被称为 阿姆斯特丹标准:

至少有3名亲属患有与林奇综合征相关的癌症,并且:一个是其他 2 位亲属的一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女);至少连续2代受到影响;至少有1名亲属在50岁以下时患了癌症。

如果所有这些都适用于您的家庭,那么您可能需要寻求遗传咨询。但即使您的家族史符合阿姆斯特丹标准,也并不总是意味着您患有林奇综合症。而且很多林奇综合征家庭并不符合阿姆斯特丹标准。


Bethesda指南

Bethesda指南可用于帮助决定是否应对结直肠癌患者进行Lynch综合征所见的遗传变化检测(这些变化称为 微卫星 不稳定性或MSI)。这些标准至少包括以下一项:

1、该人被诊断患有结直肠癌时年龄小于50岁。

2、该人患有或患有与林奇综合征相关的第二种结直肠癌或另一种癌症(子宫内膜癌、 胃癌、 胰腺癌、 小肠癌、 卵巢癌、 肾癌、 脑癌、输尿管癌或胆管癌)。

3、此人年龄小于60岁,在显微镜下观察时,癌症具有林奇综合征的某些特征。

4、此人有一位50岁以下的一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)被诊断患有结直肠癌或与林奇综合征相关的其他癌症。

5、该人有2名或更多一级或二级亲属(阿姨、叔叔、侄女、侄子或祖父母)在任何年龄都患有结直肠癌或其他林奇综合征相关癌症。

如果结直肠癌患者符合Bethesda标准中的任何一项,则可能建议进行 MSI检测。如果发现MSI,医生通常会建议对患者进行林奇综合征相关基因突变检测。

如果您的家人患有林奇综合症

在已知携带Lynch综合征基因突变的家族中,医生建议突变检测呈阳性和未检测呈阳性的家族成员应在20岁出头,或比最年轻的人年轻2至5岁时开始进行结肠镜检查有诊断的家庭(以较早者为准)。应每1或2年进行一次测试。这样可以发现并切除息肉,并且可以在尽可能早的阶段发现任何癌症。


家族性腺瘤性息肉病(FAP)检测

家族性腺瘤性息肉病(FAP)通常会在结肠和直肠中引起数百个息肉,随着时间的推移会导致结直肠癌。对于患有FAP的人来说,一生中患结直肠癌的风险接近100%,并且在大多数情况下,它会在50岁之前发生。由于FAP导致息肉和癌症的时间早于正常年龄结直肠癌筛查开始的时间,因此有时“直到某人已经患有癌症才被诊断出来。

根据个人或家族史可能患有FAP的人可以进行遗传咨询和检测。如果在一个人身上发现导致FAP的基因发生变化,医生会建议对他们的近亲(兄弟姐妹和孩子)进行检测。如果一个人在因直肠出血或贫血等问题而进行的结肠镜检查中被发现有很多息肉,也可能怀疑FAP。 

FAP相关基因变化检测呈阳性的人应在10至15岁时开始接受结肠镜检查。许多医生建议患有FAP的人在20多岁时切除结肠,以防止癌症发展。


检测其他遗传性癌症综合征

某些其他遗传综合征,如MUTYH相关息肉病和Peutz-Jeghers综合征,也会大大增加一个人患结直肠癌的风险。如果您的某些标准表明您可能患有其中一种综合症,您的医生可能会建议您进行遗传咨询和检测以寻找导致这些综合症的基因变化。


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