研究人员发现了几个可以增加一个人患结直肠癌风险的因素，但目前尚不清楚所有这些因素究竟是如何导致这种癌症的。

癌症是由我们细胞内DNA的变化引起的。DNA是我们细胞中构成我们基因的化学物质，它控制着我们细胞的功能。我们通常看起来像我们的父母，因为他们是我们DNA的来源。但DNA影响的不仅仅是我们的外表。

一些基因有助于控制我们的细胞何时生长、分裂成新细胞和死亡：

1、某些帮助细胞生长、分裂和存活的基因称为致癌基因。

2、有助于控制细胞分裂或导致细胞在正确时间死亡的基因称为肿瘤抑制基因。

癌症可能由开启致癌基因或关闭抑癌基因的DNA突变引起。这导致细胞生长失控。导致结直肠癌通常需要许多不同基因的改变。

遗传基因突变

一些DNA突变可以在家族中传递，并且存在于一个人的所有细胞中。这些被称为遗传突变。极小部分结直肠癌是由遗传基因突变引起的。现在已知许多这些DNA变化及其对细胞生长的影响。例如：

1、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、减毒型FAP(AFAP)和加德纳综合征是由APC基因的遗传性变化引起的。APC基因是抑癌基因；它通常有助于控制细胞生长。在APC基因发生遗传性变化的人中，这种细胞生长的“刹车”被关闭，导致结肠中形成数百个息肉。随着时间的推移，癌症几乎总是会在这些息肉中的一个或多个中发展。

2、林奇综合征（遗传性非息肉病性结肠癌，或HNPCC）是由通常帮助细胞修复受损DNA的基因发生变化引起的。MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和 E PCAM等 DNA 修复基因之一的突变可使DNA错误得以修复。这些错误有时会影响生长调节基因，从而可能导致癌症的发展。 

3、Peutz-Jeghers综合征是由STK11 (LKB1) 基因（一种肿瘤抑制基因）的遗传性变化引起的。

4、MUTYH相关息肉病(MAP)是由MUTYH 基因突变引起的，该基因参与细胞如何“校对”或检查DNA并修复细胞分裂时的错误。 

特殊的基因测试可以发现与这些遗传综合征相关的基因突变。如果您有结直肠息肉或癌症的家族史或与这些综合征相关的其他症状，您可能需要向您的医生咨询有关遗传咨询和基因检测的信息。

获得性基因突变

大多数导致癌症的基因突变都是获得性突变。它们发生在一个人的一生中，不会遗传给他们的孩子。这些DNA变化仅影响来自原始突变细胞的细胞。

在大多数结直肠癌病例中，导致癌症的DNA突变是在人的一生中获得的，而不是遗传的。某些风险因素可能在导致这些获得性突变中发挥作用，但到目前为止，尚不清楚是什么原因导致了大多数突变。

似乎没有一种在所有情况下都相同的结直肠癌遗传途径。在许多情况下，第一个突变发生在APC基因中。由于失去了细胞生长的“刹车”，这导致结直肠细胞的生长增加。然后其他基因可能会发生进一步的突变，这会导致细胞不受控制地生长和扩散。其他未知的基因也可能参与其中。