是什么因素导致乳腺癌？

由于基因的变化或突变，正常的乳腺细胞会变成癌症。但只有大约十分之一的乳腺癌与已知的从父母遗传的异常基因有关（遗传）。许多基因尚未被发现，因此有乳腺癌家族史的女性可能遗传了基因测试未显示的异常基因。大多数乳腺癌（约90%）由尚未确定的获得性（非遗传性）基因变化发展而来。

基因变化如何导致乳腺癌

基因控制着我们细胞的功能。它们由一种叫做DNA的化学物质组成，这种化学物质来自我们的父母。DNA影响的不仅仅是我们的外表；它还会影响我们患上某些疾病（包括某些癌症）的风险。

正常细胞具有称为原癌基因的基因，这些基因有助于控制细胞何时生长、分裂形成新细胞或保持活力。如果原癌基因以某种方式发生突变（改变），它就会变成癌基因。具有这些突变癌基因的细胞会变成癌症。

正常细胞也有称为肿瘤抑制基因的基因，它有助于控制正常细胞分裂成两半的频率、修复DNA错误或导致细胞在正确的时间死亡。如果一个细胞有一个突变的肿瘤抑制基因，那么这个细胞就会变成癌症。

癌症可能是由打开癌基因或关闭肿瘤抑制基因的基因变化引起的。导致乳腺癌通常需要许多不同基因的改变。

遗传基因改变

某些基因变化（突变）是从您的父母遗传或传递给您的。这意味着突变在您出生时就存在于您的所有细胞中。

某些遗传基因变化会大大增加患某些癌症的风险，并且与某些家庭中的许多癌症有关。例如，BRCA基因（BRCA1和BRCA2）是肿瘤抑制基因。当这些基因中的一个发生变化时，它不再抑制异常细胞生长，癌症就更有可能发展。这些基因之一的变化可以从父母传给孩子。

女性已经开始受益于对乳腺癌遗传基础了解的进步。基因检测可以识别出一些在BRCA1或BRCA2肿瘤抑制基因以及其他不太常见的基因（如PALB2、ATM或CHEK2）中遗传了突变的女性。然后，这些女性可以采取措施，通过提高对乳房的认识并遵循适当的筛查建议来降低患乳腺癌的风险帮助在更早、更可治疗的阶段发现癌症。由于这些突变通常也与其他癌症（除了乳腺癌）有关，因此具有这些突变的女性也可能考虑对其他癌症进行早期筛查和预防措施。

BRCA基因等抑癌基因的突变被认为是“高外显率”，因为它们通常会导致癌症。尽管许多具有高外显率突变的女性患上了癌症，但大多数癌症病例（包括乳腺癌）并不是由这种突变引起的。

更常见的是，低外显率突变或基因变异是癌症发展的一个因素。这些突变中的每一种都可能对任何人的癌症产生很小的影响，但对人群的总体影响可能很大，因为突变很常见，而且人们通常同时患有不止一种。所涉及的基因会影响激素水平、新陈代谢或其他影响乳腺癌风险的因素。这些基因也可能导致家族遗传的大部分乳腺癌风险。

获得性基因改变

大多数与乳腺癌相关的基因突变是后天获得的。这意味着这种变化发生在一个人一生中的乳腺细胞中，而不是遗传或与生俱来。获得性DNA突变会随着时间的推移而发生，并且仅存在于乳腺癌细胞中。

这些致癌基因和/或肿瘤抑制基因的获得性突变可能是由其他因素引起的，例如辐射或致癌化学物质。但一些基因变化可能只是随机事件，有时发生在细胞内，没有外部原因。到目前为止，大多数可能导致乳腺癌的获得性突变的原因仍然未知。大多数乳腺癌都有几个获得性基因突变。