乳腺癌风险的遗传咨询和检测

发布时间:
2023-05-18
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有些人继承了某些基因突变,这些基因会增加患乳腺癌(以及其他可能的癌症)的风险。基因检测可以寻找其中一些基因的突变。虽然它在某些情况下可能会有帮助,但并不是每个人都需要接受检测,每个人都应该仔细考虑检测的利弊。在完成这些测试之前了解基因测试可以告诉您什么和不能告诉您什么是非常重要的。

乳腺癌风险的遗传咨询和检测

可增加患乳腺癌风险的遗传基因变化 

BRCA1和BRCA2基因突变

乳腺癌风险,最重要的遗传基因变化是BRCA1和BRCA2基因。据说具有其中一种基因变化的女性和男性患有遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC) 综合征。

如果您有乳腺癌家族史,那么您自己患乳腺癌的风险就更高。大多数有乳腺癌家族史的女性没有遗传基因变化,这会极大地影响她们的风险。尽管如此,遗传性基因改变更有可能发生在具有强烈乳腺癌家族史的女性身上,特别是如果家族史还包括某些其他癌症,如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。


其他遗传基因突变

其他一些基因的遗传变化也会增加患乳腺癌的风险,包括:PALB2、、CHEK2、CDH1、PTEN、TP53。


考虑对乳腺癌风险进行遗传咨询和检测

如果您因为个人或家族乳腺癌史而担心自己的风险,请咨询您的医生。 如果您决定接受检测,健康专家可以帮助解释结果对您和可能的其他家庭成员的意义。


测试BRCA和其他基因突变

一些专家组制定了女性和男性应该考虑进行遗传咨询并可能检测BRCA和其他基因突变的指南。这些指南可能很复杂,并非所有医生都同意它们,但总的来说它们包括两个主要人群:已经被诊断出患有乳腺癌的女性和其他人群(包括:已知有BRCA基因突变家族史的人;被诊断患有卵巢癌或胰腺癌的女性,或被诊断患有乳腺癌、胰腺癌或高级别或转移性前列腺癌的男性;有较年轻乳腺癌家族史、不止一名家庭成员患有乳腺癌或男性家庭成员患有乳腺癌的人;近亲有卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌病史的人)


基因检测是如何进行的

可以对血液或唾液样本或脸颊内侧的拭子进行基因检测。样品被送到实验室进行测试。


获取基因检测结果

在进行基因检测之前,重要的是要提前了解结果可能会或可能不会告诉您的风险。基因检测并不完美,这些测试可能无法为某些人提供明确的答案。


直接面向消费者的基因检测

一些基因测试现在可以直接向公众提供,但对这些类型的测试存在一些担忧。例如,一项寻找少量BRCA1和BRCA2基因突变的测试已获得FDA批准。然而,已知的BRCA突变有1000多种。这意味着有许多BRCA突变无法通过该测试检测到。测试结果为阴性的人可能会认为他们不必担心自己的风险,而实际上他们可能仍然有不同的BRCA突变。

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