检测病种

检测项目名称

检测内容

检测方法

样本形式

乳腺癌
遗传性乳腺癌风险评估一BRCA1、BRCA2、PALB2

目标区域捕获+NGS

全血 2mL 或唾液 4mL

遗传性乳腺癌风险评估二

根据最新 NCCN 指南推荐检测 11 个与遗传性乳腺癌高度相关的基因,包括 ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN、STK11、TP53、NBN、NF1

目标区域捕获+NGS

全血 2mL 或唾液 4mL

乳腺癌 21 基因检

检测乳腺癌肿瘤组织中 21 个不同基因的表达水平(包含 16 个乳腺癌相关基因和 5 个参考基因),提供个体化的化疗治疗效果预测和复发风险评估

荧光定量PCR

新鲜组织或石      蜡切片 10 片

乳腺癌靶向用药基因检测

(组织检测)

检测乳腺癌靶向用药相关的 12 个基因:CDK4、CDK6、MTOR、KRAS、BRAF、ERBB2(HER2)、EGFR、PTEN、PIK3CA、BRCA1、BRCA2、ESR1

目标区域捕获+NGS

新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL

乳腺癌靶向用药基因检测

(液体活检)

全血 10mL(专用 CF管

肺癌

肺癌靶向用药基因检测(组织检测)

检测 8 个肺癌靶向用药相关基因,包括EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RE

目标区域捕获+NGS

新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL

肺癌靶向用药基因检测(液体活检)

全血 10mL(专用 CF 管)

肺癌 27 基因检测(组织检测)

检测 27 个肺癌靶向用药、信号通路相关基因,包括 EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RET、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PDGFRA、TSC1、TP53、STK11、AKT1、PTEN、HRAS、NRAS 

目标区域捕获+NGS新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL

肺癌 27 基因检测(液体活检)

全血 10mL(专用 CF 管)

肺癌 33 基因靶药化疗检测(组织检测

检测包括 12 个肺癌靶药基因:NCCN 指南推荐检测基因 EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RET、NTRK,及 MAP2K1;6 个高频突变基因RB1、TP53、PTEN、PIK3CA、CDKN2A、NOTHCH1;15 个化疗药物相关基因。提示肺癌患者的靶药、化药使用。

目标区域捕获+NGS

新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL

肺癌 33 基因靶药化疗检测(液体活检)

全血 10mL(专用 CF 管)

肺癌 44 基因靶药化疗检测(组织检测)

检测包括 13 个肺癌靶药基因:NCCN 指南推荐检测基因 EGFR、ALK、KRAS、BRAF、MET、ROS1、HER2、RET、NTRK,及 MAP2K1、FGFR1;12 个高频驱动、信号通路相关基因 TP53、PTEN、RB1、PIK3CA、PDGFRA、TSC1、STK11、AKT1、HRAS、NRAS 等;15 个化疗药物相关基因。提示肺癌患者的靶药、化药使用

目标区域捕获+NGS

新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL

肺癌 44 基因靶药化疗检测(液体活检)

全血 10mL(专用 CF 管)

结直肠癌

遗传性结直肠癌风险评估

全面检测 NCCN 指南推荐的 18 个遗传性结直肠癌相关基因 APC、BMPR1A、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、EPCAM、TP53、PTEN、STK11、SMAD4、CHEK2、POLD1、POLE、GALNT12、 BLM、GREM1,进行遗传性结直肠癌风险评估

目标区域捕获+NGS

全血2mL或唾液4mL

结直肠癌靶向用药基因检测(组织检测

检测结直肠癌靶向用药相关的 15 个基因,包括 EGFR、KRAS、NRAS、ERBB2(HER2)、BRAF、PIK3CA、 FLT1(VEGFR1)、KDR(VEGFR2)、FLT4(VEGFR3)、FGFR1、FGFR2、MET、PTEN、KIT、RET

目标区域捕获+NGS新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL

结直肠癌靶向用药基因检测(液体活检

全血 10mL(专用 CF 管)

胃肠癌 6 基因检测(组织检测)

检测 6 个结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤相关基因 BRAF、KRAS、NRAS、KIT、PDGFRA、ERBB2,提示耐药、预后、靶药使用

目标区域捕获+NGS

新鲜组织或石蜡切片 10 片+ 对照全血 2mL

胃肠癌 6 基因检测(液体活检)

全血 10mL(专用 CF 管)

胃肠癌 58 基因检测(组织检测)

检测包括 9 个结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤靶药基因:KRAS、KIT、PDGFRA、ERBB2、NTRK、KDR、BRAF;23 个高频突变、信号通路相关基因 TP53、PTEN、CDH1、PIK3CA、EGFR、FLT1(VEGFR1)、KDR(VEGFR2)、FLT4(VEGFR3)等;碱基错配修复(MMR)基因;28 个 MSI 位点(限组织样本);21 个化疗药物相关基因。全面提示结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤患者的靶药使用,常用化疗药物提示

目标区域捕获+NGS

新鲜组织或石蜡切片10 片+对照全血2mL

胃肠癌 58 基因检测(液体活检)

全血 10mL(专用CF管)

泌尿系统肿瘤
泌尿系统肿瘤基因检测(组织检测)本项目共检测 144 个基因的外显子和热点内含子区域,以及 45 个化疗基因相关位点(去重后共 182 个基因)。全面评估预后、指导用药、肿瘤耐药性和遗传风险评估。

目标区域捕获+NGS

新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血 2mL

全癌种
肿瘤靶向用药基因检测(组织检测)

检测获得FDA批准的靶向药物的靶点基因或耐药突变基因64个,可以提供明确的靶药临床指导意义

目标区域捕获+NGS新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL
肿瘤靶向用药基因检测(液体活检)全血10mL(专用CF管)
泛癌种靶药化疗基因检测(组织检测)检测包括69个FDA获批的靶向药物的靶点基因或耐药突变基因;相关高频突变基因;碱基错配修复(MMR)基因;26个化疗药物相关基因。可以提供明确的靶药临床指导意义及化疗药物指导信息目标区域捕获+NGS新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL
泛癌种靶药化疗基因检测(液体活检)全血10mL(专用CF管)
肿瘤个体化治疗基因监测(组织检测)562 个肿瘤驱动基因的全部外显子,TERT热点启动子,热点融合基因,28 个 MSI 位点及常见化疗 SNP 位点,碱基错配修复(MMR)基因,全面监测肿瘤突变负荷(TMB),评估预后、指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性,提示临床及时调整治疗方案目标区域捕获+NGS新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL
肿瘤个体化治疗基因监测(组织检测)新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL
肿瘤个体化治疗基因监测(液体活检)全面检测 559 个肿瘤驱动基因的热点区域,常见化疗 SNP 位点,碱基错配修复(MMR)基因,评估 bTMB,指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性,提示临床及时调整治疗方案目标区域捕获+NGS全血10mL(专用CF管)
肿瘤个体化治疗基因监测(液体活检)全血10mL(专用CF管)
肿瘤驱动基因热点监测(液体活检)仅用于做完肿瘤个体化治疗项目后热点突变的血浆监测(仅监测突变,不能监测融合、MSI、MMR、TMB)目标区域捕获+NGS全血10mL(专用CF管)
免疫治疗基因检测方案562 个基因的全部外显子,TERT 热点启动子,热点融合基因,CNV 分析,28 个 MSI位点及常见化疗 SNP 位点,碱基错配修复(MMR)基因,全面监测肿瘤突变负荷(TMB),全面评估预后、指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性。结合 PD-L1 表达检测,评估肿瘤患者免疫治疗的获益程度,指导肿瘤免疫治疗用药目标区域捕获+NGS;免疫组化蜡块或石蜡切片15 片(防脱片,白片,不涂胶)+ 对照血 2m
遗传性肿瘤风险评估采用具有自主知识产权的 GenCap®捕获测序技术,结合独家生物信息学分析,一次性筛查遗传性肿瘤相关的 110 个基因,总计超过 60 万个位点,全面评估遗传性肿瘤风目标区域捕获+NGS全血2mL或唾液4mL
同源重组缺陷(HRD)基因检测(血液检测)本项目通过探针捕获和新一代测序技术,综合检测卵巢癌、乳腺癌等癌症患者的胚系BRCA1/2 和其他 HR 相关基因,以更有效地筛选铂类/PARPi 目标区域捕获+NGS全血2mL或唾液4mL
同源重组缺陷(HRD)基因检测(组织检测)目标区域捕获+NGS石蜡切片10片或新鲜组织
T790M 耐药位点检测检测 T790M 耐药位点ddPCR全血10mL(专用CF管)
EGFR 热点突变液体检测 EGFR 热点突变 G719X、19DEL、T790M、L858RddPCR全血10mL(专用CF管)
EGFR 基因热点突变检测 EGFR 基因 Exon18、Exon19 、Exon20、Exon21 热点突变ARMS-PCR新鲜组织或石蜡切片10片
KRAS 基因热点突变检检测 KRAS 基因 Exon2、Exon3热点突变ARMS-PCR新鲜组织或石蜡切片10片
BRAF 基因热点突变检测检测 BRAF 基因 V600E 突变ARMS-PCR新鲜组织或石蜡切片10片
NRAS 基因热点突变检检测 NRAS 基因 Exon2、Exon3热点突变ARMS-PCR新鲜组织或石蜡切片10片
KIT 基因热点突变检测

检测 KIT 基因 Exon9、Exon11、Exon13、Exon17 热点突

Sanger 测序新鲜组织或石蜡切片10片
PDGFRA 基因热点突变检检测 PDGFRA 基因 Exon12、Exon14、Exon18 热点突Sanger 测序新鲜组织或石蜡切片10片
MGMT 基因甲基化检脑胶质瘤患者 MGMT 基因启动子甲基化检测荧光定量 PCR新鲜组织
ALK 基因融合检测(FISH)检测 ALK 基因融合状态FISH石蜡切片 10 片(防脱片),白片,不涂胶
ROS1 基因融合检测(FISH)检测 ROS1 基因融合状态FISH石蜡切片 10 片(防脱片),白片,不涂胶
HER2 基因扩增检测(组织检测-FISH)检测 HER2 基因扩增状态FISH石蜡切片 10 片(防脱片),白片,不涂胶
MET 基因扩增检测(组织检 测- NGS)目标区域捕获+NGS新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL
全外显子组测序(组织检测)一次性对人类基因组中的全部外显子进行测序分析,用于寻找包括肿瘤在内的多种疾病致病基因和易感基因,可发现常见变异、罕见变异及新基因。目标区域捕获+NGS新鲜组织+对照全血 2m
全外显子组测序(遗传检测)全血 2mL 或唾液 4
全基因组重测序全基因组重测序,通过序列比对,可以找到大量 SNP、InDel、SV 和 CNV。通过生物信息手段,分析不同个体基因组间的结构差异,并完成注释NGS新鲜组织或外周血 2mL
微卫星不稳定碱基错配修复(MMR)基因检测检测导致微卫星不稳定(MSI)的碱基错配修复基因 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 和 EPCAM突变,辅助肿瘤诊断、治疗目标区域捕获+NGS全血 2mL 或唾液 4m
微卫星不稳定(MSI)位点检测采用美国国家癌症研究所(NCI)于 1998 年推荐的 1stpanel 的微卫星位点(BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250)来确定结肠癌患者肿瘤组织的微卫星不稳定程度PCR 毛细管电泳

检测样本:新鲜组织或石蜡切片

对照样本:癌旁组织或全血 2mL

遗传性卵巢癌基因检测BRCA1、BRCA2、BRIP1、MSH2、MLH1、MSH6、EPCAM、RAD51C、RAD51D、PMS1、PMS2、STK11、NBN、PALB2目标区域捕获+NGS全血 2mL 或唾液 4m
遗传性胃癌基因检测CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、SMAD4、BMPR1A、STK11、APC、ATM、BLM、BRCA1、BRCA2、TP53、XPA、ERCC- 2、ERCC-3、ERCC-4、ERCC- 5、XPC,DDB2(XPE)目标区域捕获+NGS全血 2mL 或唾液 4m
HPV 分型+整合检测检测 32 种 HPV 亚型,包括 18种中高危亚型、14 种低危亚型,以及 HPV DNA 与宿主 DNA 整合情况目标区域捕获+NGS宫颈保存液
基于 HPV 整合的克隆性增生检测检测 32 种 HPV 亚型的 DNA 与宿主 DNA 整合情况,并计算克隆性增生细胞数目标区域捕获+NGS宫颈保存液