全癌种
| 肿瘤靶向用药基因检测（组织检测） | 检测获得FDA批准的靶向药物的靶点基因或耐药突变基因64个，可以提供明确的靶药临床指导意义 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL |
| 肿瘤靶向用药基因检测（液体活检） | 全血10mL（专用CF管） |
| 泛癌种靶药化疗基因检测（组织检测） | 检测包括69个FDA获批的靶向药物的靶点基因或耐药突变基因；相关高频突变基因；碱基错配修复（MMR）基因；26个化疗药物相关基因。可以提供明确的靶药临床指导意义及化疗药物指导信息 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL |
| 泛癌种靶药化疗基因检测（液体活检） | 全血10mL（专用CF管） |
| 肿瘤个体化治疗基因监测（组织检测） | 562 个肿瘤驱动基因的全部外显子，TERT热点启动子，热点融合基因，28 个 MSI 位点及常见化疗 SNP 位点，碱基错配修复（MMR）基因，全面监测肿瘤突变负荷（TMB），评估预后、指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性，提示临床及时调整治疗方案 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL |
| 肿瘤个体化治疗基因监测（组织检测） | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL |
| 肿瘤个体化治疗基因监测（液体活检） | 全面检测 559 个肿瘤驱动基因的热点区域，常见化疗 SNP 位点，碱基错配修复（MMR）基因，评估 bTMB，指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性，提示临床及时调整治疗方案 | 目标区域捕获+NGS | 全血10mL（专用CF管） |
| 肿瘤个体化治疗基因监测（液体活检） | 全血10mL（专用CF管） |
| 肿瘤驱动基因热点监测（液体活检） | 仅用于做完肿瘤个体化治疗项目后热点突变的血浆监测（仅监测突变，不能监测融合、MSI、MMR、TMB） | 目标区域捕获+NGS | 全血10mL（专用CF管） |
| 免疫治疗基因检测方案 | 562 个基因的全部外显子，TERT 热点启动子，热点融合基因，CNV 分析，28 个 MSI位点及常见化疗 SNP 位点，碱基错配修复（MMR）基因，全面监测肿瘤突变负荷（TMB），全面评估预后、指导用药、监测肿瘤复发和肿瘤耐药性。结合 PD-L1 表达检测，评估肿瘤患者免疫治疗的获益程度，指导肿瘤免疫治疗用药 | 目标区域捕获+NGS；免疫组化 | 蜡块或石蜡切片15 片（防脱片，白片，不涂胶）+ 对照血 2m |
| 遗传性肿瘤风险评估 | 采用具有自主知识产权的 GenCap®捕获测序技术，结合独家生物信息学分析，一次性筛查遗传性肿瘤相关的 110 个基因，总计超过 60 万个位点，全面评估遗传性肿瘤风 | 目标区域捕获+NGS | 全血2mL或唾液4mL |
| 同源重组缺陷（HRD）基因检测（血液检测） | 本项目通过探针捕获和新一代测序技术，综合检测卵巢癌、乳腺癌等癌症患者的胚系BRCA1/2 和其他 HR 相关基因，以更有效地筛选铂类/PARPi | 目标区域捕获+NGS | 全血2mL或唾液4mL |
| 同源重组缺陷（HRD）基因检测（组织检测） | 目标区域捕获+NGS | 石蜡切片10片或新鲜组织 |
| T790M 耐药位点检测 | 检测 T790M 耐药位点 | ddPCR | 全血10mL（专用CF管） |
| EGFR 热点突变液体 | 检测 EGFR 热点突变 G719X、19DEL、T790M、L858R | ddPCR | 全血10mL（专用CF管） |
| EGFR 基因热点突变 | 检测 EGFR 基因 Exon18、Exon19 、Exon20、Exon21 热点突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 |
| KRAS 基因热点突变检 | 检测 KRAS 基因 Exon2、Exon3热点突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 |
| BRAF 基因热点突变检测 | 检测 BRAF 基因 V600E 突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 |
| NRAS 基因热点突变检 | 检测 NRAS 基因 Exon2、Exon3热点突变 | ARMS-PCR | 新鲜组织或石蜡切片10片 |
| KIT 基因热点突变检测 | 检测 KIT 基因 Exon9、Exon11、Exon13、Exon17 热点突 | Sanger 测序 | 新鲜组织或石蜡切片10片 |
| PDGFRA 基因热点突变检 | 检测 PDGFRA 基因 Exon12、Exon14、Exon18 热点突 | Sanger 测序 | 新鲜组织或石蜡切片10片 |
| MGMT 基因甲基化检 | 脑胶质瘤患者 MGMT 基因启动子甲基化检测 | 荧光定量 PCR | 新鲜组织 |
| ALK 基因融合检测（FISH） | 检测 ALK 基因融合状态 | FISH | 石蜡切片 10 片（防脱片），白片，不涂胶 |
| ROS1 基因融合检测（FISH） | 检测 ROS1 基因融合状态 | FISH | 石蜡切片 10 片（防脱片），白片，不涂胶 |
| HER2 基因扩增检测（组织检测-FISH） | 检测 HER2 基因扩增状态 | FISH | 石蜡切片 10 片（防脱片），白片，不涂胶 |
| MET 基因扩增检测（组织检 测- NGS） | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织或石蜡切片10片+对照全血2mL |
| 全外显子组测序（组织检测） | 一次性对人类基因组中的全部外显子进行测序分析，用于寻找包括肿瘤在内的多种疾病致病基因和易感基因，可发现常见变异、罕见变异及新基因。 | 目标区域捕获+NGS | 新鲜组织+对照全血 2m |
| 全外显子组测序（遗传检测） | 全血 2mL 或唾液 4 |
| 全基因组重测序 | 全基因组重测序，通过序列比对，可以找到大量 SNP、InDel、SV 和 CNV。通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，并完成注释 | NGS | 新鲜组织或外周血 2mL |
| 微卫星不稳定碱基错配修复（MMR）基因检测 | 检测导致微卫星不稳定（MSI）的碱基错配修复基因 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 和 EPCAM突变，辅助肿瘤诊断、治疗 | 目标区域捕获+NGS | 全血 2mL 或唾液 4m |
| 微卫星不稳定（MSI）位点检测 | 采用美国国家癌症研究所（NCI）于 1998 年推荐的 1stpanel 的微卫星位点（BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250）来确定结肠癌患者肿瘤组织的微卫星不稳定程度 | PCR 毛细管电泳 | 检测样本：新鲜组织或石蜡切片 对照样本：癌旁组织或全血 2mL |
| 遗传性卵巢癌基因检测 | BRCA1、BRCA2、BRIP1、MSH2、MLH1、MSH6、EPCAM、RAD51C、RAD51D、PMS1、PMS2、STK11、NBN、PALB2 | 目标区域捕获+NGS | 全血 2mL 或唾液 4m |
| 遗传性胃癌基因检测 | CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、SMAD4、BMPR1A、STK11、APC、ATM、BLM、BRCA1、BRCA2、TP53、XPA、ERCC- 2、ERCC-3、ERCC-4、ERCC- 5、XPC，DDB2（XPE） | 目标区域捕获+NGS | 全血 2mL 或唾液 4m |
| HPV 分型+整合检测 | 检测 32 种 HPV 亚型，包括 18种中高危亚型、14 种低危亚型，以及 HPV DNA 与宿主 DNA 整合情况 | 目标区域捕获+NGS | 宫颈保存液 |
| 基于 HPV 整合的克隆性增生检测 | 检测 32 种 HPV 亚型的 DNA 与宿主 DNA 整合情况，并计算克隆性增生细胞数 | 目标区域捕获+NGS | 宫颈保存液 |